রোগতত্ত্বকেই প্রশ্নবিদ্ধ করেছে। তারা দেখেছেন, ডিএনএ’র বিরল এ রূপান্তর মানুষের জিনের মধ্যে এতো বেশি পরিমাণে ঘটে যে, সাধারণ রোগ সৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তন সঠিকভাবে সনাক্ত করাই কঠিন হয়ে যায়।

সম্প্রতি সায়েন্স সাময়িকীতে প্রকাশিত এ সংক্রান্ত প্রতিবেদনে বলা হয়েছে, মানুষের জিনগত পরিবর্তনের বেশিরভাগ ঘটনায়ই বিরল এবং বিবর্তনগত দিক থেকে একেবারে সাম্প্রতিক। ডিএনএ’র মধ্যে জানা বৈচিত্রগুলো যেগুলো বেশিরভাগ মানুষের মধ্যে দেখা যায় তা সম্ভবত অনেক রোগের বা অসুস্থতার জন্য দায়ী নয়।

এ গবেষণা ফলাফলের অর্থ হলো- ডিএনএ’র রূপান্তর দেখে অ্যালঝেইমার, ডায়াবেটিস এবং হৃদরোগের মতো অন্যান্য অসুস্থতার কারণ চিহ্নিত করা বাস্তবিকপক্ষে অনেক কঠিন। আর এ কারণে আরোগ্যলাভের বিষয়টিও অনেকটা ধোয়াশাচ্ছন্ন। গবেষণা প্রতিবেদনের লেখক এবং ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়ে জিনোম সায়েন্সের সহকারী অধ্যাপক জসোয়া আকে এমনটিই বলেছেন।   .

তিনি বলেন, ‘ঘটনাটা খুবই উত্তেজনাকর কারণ আমরা ডিএনএ’র মধ্যে বৈচিত্রের যেসব প্যাটার্ন সনাক্ত করতে পেরেছি প্রযুক্তি না থাকার কারণে আগে তা করা যায়নি। কিন্তু বিষয়টা একই সঙ্গে হতাশাজনক কারণ আমরা জানি না আসলে এর অর্থ কি।’ অর্থাৎ ডিএনএ’র মধ্যে সাধারণ রূপান্তরগুলোর কোনো অর্থ তারা খুঁজে পাননি। অথচ আগে এসব রুপান্তরকেই বিভিন্ন রোগের কারণ বলে ধারণা করা হতো বলে জানান জসোয়া।

ইউরোপ এবং আফ্রিকার দুই হাজার ৪শ’ ৪০ জন মানুষের মধ্যে গবেষণাটি চালানো হয়েছে। এদের মধ্যে গবেষকরা প্রায় পাঁচ লাখ রূপান্তর সনাক্ত করেছেন নির্দিষ্ট কোনো ব্যক্তির মধ্যে যার বেশিরভাগই বিরল। যার অর্থ নির্দিষ্ট বা ও বিরল রূপান্তরগুলো বারবার ঘটছে। নতুন রূপান্তরের ঘটনা এতোই কম যে বিরল রূপান্তরের আধিক্যের কারণে সনাক্ত করাই কঠিন।

এ ব্যাপারে দ্বিতীয় আরেকটি গবেষণা পরিচালনা করেছেন ব্রিটেনের একটি ওষুধ নির্মাতা প্রতিষ্ঠানের গবেষক ম্যাথু নেলসন এবং ভিনসেন্ট মুসার। তারা একই ধরনের ফলাফল পেয়েছেন।